"Диагноз-хамелеон": 7 мифов о болезни Фабри, которые пора развенчать

30 апреля отмечается Всемирный день повышения осведомленности о болезни Фабри. В преддверии этой значимой даты мы вместе с экспертами развенчаем самые распространенные мифы о болезни Фабри. 

Болезнь Фабри – одно из самых загадочных орфанных заболеваний. Эта редкая патология диагностируется в России всё чаще: за последние 10 лет число выявленных пациентов увеличилось в 70 раз и достигло почти 350 человек. Однако специалисты уверены, что реальное число пациентов в России намного больше и может достигать 5800 человек. 

Миф 1. Болезнь Фабри — настолько редкая, что о ней можно не думать

На самом деле: болезнь встречается значительно чаще, чем диагностируется.

Рост выявляемости в последние годы связан с развитием диагностики. Однако 85–90% пациентов по-прежнему не подозревают о болезни.

Из-за особенностей клинической картины болезни Фабри пациенты годами безуспешно лечат заболевания сердца или почек, не подозревая, что причина нарушений — болезнь Фабри. Ранняя диагностика позволяет вовремя начать терапию, которая способна улучшить состояние и качество жизни пациентов, а также предотвратить развитие осложнений.

Так как эта патология наследственная, специалисты рекомендуют обследовать ближайших родственников пациентов.

«Семейный скрининг дает возможность выявлять болезнь Фабри на ранней стадии, а также у пациентов с легкой формой заболевания. Диагностика членов семьи пациента с подтвержденным диагнозом позволяет обнаружить еще порядка пяти человек, страдающих этой редкой болезнью».

Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Миф 2. Это заболевание касается только мужчин

На самом деле: болезнь Фабри может быть и у мужчин, и у женщин.

«Долгое время болезнь Фабри рассматривалась как преимущественно “мужская” патология, потому что она связана с Х-хромосомой. В настоящее время установлено, что заболевание развивается и у женщин, хотя клинические проявления у них чаще возникают позже и протекают мягче».

Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Кроме того, диагностические тесты неодинаково информативны для мужчин и женщин. Например, при определении активности фермента альфа-галактозидазы и уровня лизосфинголипидов (в частности, lyso-Gb3) в сухом пятне крови у мужчин активность фермента почти всегда снижена, тогда как у женщин она часто остается нормальной, поэтому тест менее информативен для них. При этом уровень lyso-Gb3 обычно повышен у пациентов обоих полов, хотя у женщин без симптомов может быть в норме.

Миф 3. Болезнь Фабри легко распознать по симптомам

На самом деле: это «диагноз-хамелеон».

Заболевание проявляется множеством неспецифичных симптомов и может маскироваться под другие патологии — от ревматологических до кардиологических.

«Первые признаки, такие как жгучие боли в руках и ногах, ангиокератомы, могут проявиться уже в возрасте 4 лет».

Екатерина Юрьевна Захарова, д.м.н., заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма ФГБНУ «МГНЦ».

Поэтому эксперты подчеркивают важность внесения болезни Фабри в неонатальный скрининг. 

Во взрослом возрасте заболевание можно заподозрить, если у пациента диагностирована гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, а также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вихревидная кератопатия или нейропатические боли в конечностях.

Миф 4. Болезнь Фабри не опасна и не требует срочного лечения

На самом деле: это тяжелое прогрессирующее заболевание.

Важно начинать лечение как можно раньше. Без терапии в клетках происходит накопление липидов, что приводит к поражению сердца, почек и сосудов.

Ферментозаместительная терапия позволяет затормозить развитие серьезных осложнений. У мальчиков лечение рекомендуют начинать сразу после постановки диагноза. У девочек – когда появляются симптомы.

«Примерно у 40% пациентов к 40 годам развиваются тяжелые осложнения, в том числе поражение сердца, хроническая болезнь почек, инсульт».

Алексей Сергеевич Моисеев, врач-пульмонолог, к.м.н., Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии им. Е.М. Тареева.

Миф 5. Болезнь Фабри невозможно лечить

На самом деле: существует эффективная терапия.

Основой лечения является ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая восполняет дефицит фермента и предотвращает повреждение органов.

Своевременно назначенная терапия позволяет:

• замедлить развитие заболевания,
• снизить риск осложнений,
• улучшить качество жизни пациентов.

Миф 6. Лечение болезни Фабри труднодоступно

На самом деле: доступность терапии в России существенно выросла.

В России доступны различные методы лечения болезни Фабри. Золотым стандартом стали препараты с действующим веществом агалсидаза бета. Американский ученый, стоявший у истоков разработки ферментозаместительной терапии, Роберт Дж. Десник отметил в ходе визита в Россию, что российский препарат стоит значительно меньше по сравнению с иностранным, имея при этом аналогичные характеристики: фармакокинетику, дозировку и профиль гликозилирования, а соответственно такую же эффективность. 

Уже более 80 пациентов в России получают терапию этим препаратом.

«Этот биоаналог может применяться и в других странах, что позволит сэкономить бюджетные деньги, уменьшить расходы. В этом и состоит важное преимущество биоаналогов», — подчеркнул Роберт Дж. Десник.

Миф 7. Диагностика болезни Фабри — сложная и недоступная

На самом деле: современные методы позволяют выявлять заболевание на ранних стадиях.

Используются:

• лабораторные методы (активность фермента, Lyso-GB3),
• молекулярно-генетическое тестирование,
• семейный и селективный скрининг.

В России существуют специальные диагностические проекты. Например, программа кардиологического скрининга, реализованная Медико-генетическим научным центром имени академика Н. П. Бочкова в сотрудничестве с компанией «Петровакс Фарм», позволила обследовать около 300 пациентов, у 4 из которых диагноз подтвердился — что подчеркивает важность селективного скрининга.

Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента альфа-галактозидазы, приводящее к накоплению липидов и поражению жизненно важных органов. Повышение осведомленности, развитие скрининга и доступность современной терапии способны существенно изменить прогноз для тысяч пациентов.