Ученые вновь ищут подтипы аутизма: что показали новые исследования и что это значит для семей

В журнале Nature Neuroscience (2026) вышло исследование, авторы которого с помощью функциональной МРТ описали у аутичных людей разные профили связей в мозге. Работа снова подняла тему, которую в последние годы обсуждают все активнее: можно ли внутри спектра аутизма выделить более однородные группы, подтипы. Годом ранее к похожему выводу пришел крупный проект SPARK, но не через fMRI (функциональная магнитно-резонансная терапия), а через анализ поведенческих данных и генетики (Nature Genetics, 2025). SPARK объединяет более 415 000 участников. Но четыре исследовательских подтипа были выделены не на всей базе проекта, а на аналитической выборке из 5 392 аутичных детей и подростков, по которым были доступны подробные фенотипические и генетические данные. Именно на этих данных исследователи проанализировали 239 характеристик и выделили устойчивые профили. В прессе эти работы уже назвали «двумя типами мозга» и «четырьмя типами аутизма». Эксперты Фонда «Обнажённые сердца» прокомментировали, что эти работы показывают на самом деле и чего они пока не дают ни врачам, ни семьям.

За последние десятилетия аутизм стали понимать как спектр. В 2013 году отдельные диагнозы, такие как аутистическое расстройство, синдром Аспергера и другие, объединили в один: расстройство аутистического спектра (РАС). Это помогло уйти от жестких и зачастую искусственных границ. Но спектр оказался очень широким. Сегодня один и тот же диагноз стоит у людей с совершенно разными жизнями: одни свободно говорят, учатся, работают, создают семьи, другие не пользуются речью, нуждаются в помощи в самообслуживании и безопасности и требуют круглосуточной поддержки.

Аутизм при этом диагностируют все чаще. По данным, например, американской системы мониторинга, в 2022 году его выявляли у одного из 31 ребенка в возрасте 8 лет на наблюдаемых территориях. Именно поэтому наука вернулась к вопросу: можно ли внутри спектра выделить более однородные группы? Не для того, чтобы делить людей на «перспективных» и «неперспективных», а чтобы более точно понимать механизмы развития и планировать помощь. Именно об этом говорят проект Spark и свежее исследование в журнале Nature Neuroscience.

Эксперты Фонда «Обнажённые сердца» отмечают, что оба исследования ведут к одному выводу: за похожим поведением могут стоять разные биологические механизмы, и одной причины аутизма не существует. Но это не значит, что появились «типы аутизма», которые можно определить по какому-либо анализу или исследованию. Главный практический сдвиг исследований заключается в том, что теперь спектр стоит понимать не как линейку от легкой степени к тяжелой, а как многомерную карту.

У двух людей может быть один и тот же уровень поддержки, но совершенно разные причины трудностей. У разных людей на первый план выходят разные потребности: поддержка коммуникации и речи, интеллектуального развития, самостоятельности, эмоциональной регуляции, сенсорной адаптации, сна или преодоления поведенческих нарушений. Часто эти потребности сочетаются и меняются с возрастом. Для практики это означает, что нужно уходить от вопроса «какой у ребенка уровень аутизма?» к более точному: какие у него потребности в поддержке, коммуникации, обучении, самостоятельности, эмоциональной регуляции, сенсорной адаптации и безопасности.

«Новые исследования – это шаг к более точному пониманию аутизма, а не готовый инструмент для семьи или врача. Любая новая категория должна отвечать на один практический вопрос: что она меняет в помощи человеку? Если помогает получить поддержку, планировать услуги и учитывать семью, то она полезна. Если превращается в ярлык и приговор, то она опасна. Поэтому мы говорим: важно видеть не только диагноз, но и человека, и его профиль поддержки».

Эксперты Фонда «Обнажённые сердца»

Фонд «Обнажённые сердца» системно помогает людям с аутизмом и другими нарушениями развития и их близким, обучает специалистов, а также содействует развитию инклюзии в образовании, трудоустройстве и досуге. За более чем 20 лет работы помощь фонда получили 33 580 человек, включая детей, молодых взрослых и их семьи.

Одно из ключевых направлений работы фонда – Центры поддержки семьи для детей и молодых взрослых с нарушениями развития и их семей. В этих центрах семьи получают бесплатные программы помощи, а специалисты со всей России проходят обучение практикам с доказанной эффективностью.

Проверенную информацию об аутизме, основанную на научных данных, можно найти на онлайн-платформе фонда nakedheart.online.

Q&A от Фонда «Обнажённые сердца»: коротко о главных вопросах

– Зачем снова искать подтипы, если от старых диагнозов уже отказались?

– От прежних диагнозов отказались потому, что они создавали жесткие и часто искусственные границы. Но это не значит, что внутри спектра нет важных различий. Новые подтипы нужны не для возврата старых ярлыков, а для более точного понимания механизмов развития и потребностей в поддержке.

– Это попытка снова делить аутичных людей на «легких» и «тяжелых»?

– Нет. Корректный разговор о подтипах уходит от линейки «легкий или тяжелый». Аутизм стоит понимать как многомерную карту. Важна не только выраженность признаков, но и профиль: коммуникация, речь, интеллект, адаптивные навыки, сон, тревога, сенсорные особенности, поведенческие трудности и уровень стресса в семье.

– Можно ли теперь сделать fMRI и узнать «тип аутизма»?

– Нет – это один из главных рисков неверного прочтения новостей. fMRI-профили пока остаются исследовательскими. Они не предназначены для диагностики, прогноза или выбора программы помощи конкретному ребенку.

– Если SPARK выделил четыре подтипа — значит, есть четыре вида аутизма?

– Нет. Это не новые диагнозы и не четыре «вида аутизма». SPARK показывает, что разные профили развития и поведения могут быть связаны с разными генетическими сигналами. Это важная научная карта, но пока не инструкция для клиники.

– Почему семьи людей с высоким уровнем потребностей настаивают на отдельном термине?

– Потому что их повседневная реальность часто не видна в публичном разговоре об аутизме. Для многих семей главные вопросы — это безопасность, возможность выразить свои желания, сон, прием пищи, самообслуживание, поведенческие трудности, сопровождение и будущее взрослого человека после ухода родителей.

– Что самое важное не потерять в этой дискуссии?

– Не диагноз сам по себе, а человека и его профиль поддержки. Не красивую новую категорию, а ответ на вопрос: помогает ли она точнее оценить потребности, выбрать помощь и улучшить реальную жизнь человека и семьи.